Menu

Familjetestning

Om du har alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) – eller är en alfa-1-bärare – rekommenderar vi starkt att dina släktingar ska testa sig.

Informerat samtycke

Informerat samtycke är en process genom vilken en patient får adekvat information och förstår vad som händer med sin kropp. Läkarens etiska plikt är att involvera patienten så att den kan ge sitt samtycke till den behandling som läkaren föreslår. Du bör diskutera beslutet att testa dig för alfa-1 med din läkare och försäkra dig om att alla dina frågor är besvarade.

Varför bör släktingar testa sig?

Dina släktingar kan också ha en eller två alfa-1-gener men inte vara medvetna om sina egna hälsorisker. Om de får reda på att de har alfa-1 kan de överväga andra livsstilsval, yrkesval eller andra beslut som skulle kunna bibehålla eller förbättra deras hälsa. Deras läkare kan ge bättre medicinska råd.

Fördelarna med att testa sig inkluderar:

  • Besluta sig för att sluta röka, få hjälp om nödvändigt
  • Välja att aldrig röka
  • Undvika passiv rökning
  • Undvika att utsätta sig för skadlig exponering på arbetet och i omgivningen
  • Undvika överdriven alkoholkonsumtion
  • Bättre dialog med sjukvårdspersonal om förebyggande vård och förbättring av hälsa

Finns det någon nackdel med att känna till resultaten av familjetestning?

Det finns lagar mot diskriminering på grund av genetisk risk. Det faktum att lagen Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) just antagits, har stimulerat alfa-1-stiftelsen att gå vidare med ett program för att öka medvetenheten inom alfa-1-familjer. Det är dock fortfarande oklart vilka skydd som i praktiken finns på plats för personer med alfa-1. Stiftelsen rekommenderar därför att man använder Alpha-1 Coded Testing (ACT)-studien för familjetestning.

Att få reda på resultatet av ett genetiskt test kan ge upphov till känslomässig stress. Genetiska rådgivare kan hjälpa dig att förstå och hantera dessa problem. Möjliga nackdelar med alfa-1-testning inkluderar:

  • Kan vara upprörande personligen
  • Kan påverka dina möjligheter att få sjukvårds- och livförsäkring
  • Kan påverka arbetsgivares benägenhet att anställa dig
  • Kan orsaka stress i din familj
  • Kan öka dina sjukvårdskostnader

För ytterligare information om informerat samtycke och alfa-1-testning läs under avsnittet Att testa sig.