Menu

Alfa-1-pannikulit

Pannikulit är en inflammation i panniculus, fett- och fibervävnad i underhuden.

Detta hudlager liknar en vaxkaka med fettdroppar som separeras av väggar (septae).

Som de flesta medicinska åkommor kan pannikulit ha många underliggande orsaker. Alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) är en av dem. Det finns många andra orsaker inklusive sjukdomar som innebär en spridd inflammation i kroppen t ex lupus (systemic lupus erythematosus), ledgångsreumatism (reumatoid artrit) och reaktioner på vissa läkemedel inklusive kortikosteroider.

Hur pannikulit ser ut

Pannikulit visar sig typiskt som små upphöjda röda fläckar på huden vilka kan brista och avge en oljig vätska. Pannikulitknölar (så kallade noduler) kan förekomma över hela kroppen men de vanligaste ställena är låren, stjärten och områden som är skadade eller utsatta för tryck.

Pannikulitknölar uppträder ibland efter någon skada. Detta inkluderar skador skulle anses mindre allvarliga hos de flesta människor – häftig fysisk träning, intravenösa injektioner och kryokirurgi (kirurgi som innebär att man fryser huden).

Pannikulitknölar kan utvecklas till djupa sår i huden med vävnadsdöd (nekros). Dessa nekrossår är vanligtvis smärtsamma att beröra. Den medicinska termen för detta är ”nekrotiserande pannikulit”.

Pannikulit kan vara irriterande och smärtsamt, även handikappande. Det är, som tur är, den mest sällsynta av de välkända komplikationerna till alfa-1-antitrypsinbrist.

Hos de personer som har alfa-1 har inflammationen och utvecklingen av pannikulit en tydlig likhet med utvecklingen av emfysem:

Både i huden och i lungorna hos en person med alfa-1 finns en brist på alfa-1-antitrypsin (AAT) som normalt balanserar aktiviteten hos proteaser, enzymer som bryter ner proteiner som en del av den normala kroppsfunktionen. När alfa-1-proteinet saknas eller är avvikande och inte fungerar rubbas denna balans. Proteaser inne i kroppen kan då skada strukturerna under huden (vid pannikulit) eller i lungan (vid emfysem).

Pannikulit orsakat av alfa-1 beskrevs första gången av läkare i Frankrike 1972. De beskrev en ung kvinna med allvarlig alfa-1-antitrypsinbrist som utvecklade de karaktäristiska röda nodulerna och de smärtsamma hudsåren.

Alfa-1-pannikulit är sällsynt

Sedan den första rapporten har färre än 100 fall av pannikulit hos personer med alfa-1 rapporterats i den medicinska litteraturen.

I National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)s register över individer med svår alfa-1-antitrypsinbrist (1 129 deltagare), finns bara ett enstaka fall rapporterat av alfa-1-pannikulit.

Alfa-1-pannikulit hittas i olika fenotyper, visa med allvarligt låga serumnivåer av alfa-1-antitrypsin (typiskt sett PI*ZZ) och andra med endast en smärre nivåsänkning (typiskt sett PI*MZ).

I en rapporterad serie med 26 patienter med pannikulit och alfa-1 var 62% PI*ZZ, 15% var PI*MZ, 8% PI*MS, och 4% var PI*SNull. I den kvarvarande gruppen angavs inte fenotypen.

Pannikulit verkar finnas i lika hög grad hos kvinnor som män. Medelåldern för när det sjukdomen debuterar är runt 40 år.

Hur man behandlar pannikulit

Olika behandlingssätt har testats mot pannikulit, inklusive alfa-1-relaterad pannikulit. Bland dem finns kortikosteroider, antibiotika (inklusive doxycyklin och dapson), fullständigt utbyte av kroppens blodplasma och substitutionsterapi (intravenösa infusionerav donerat alfa-1-protein).

Vid pannikulit orsakad av alfa-1 har substitutionsterapi visat sig vara den absolut bästa av dessa terapier. Många rapporter beskriver att pannikuliten förbättras efter så lite som tre doser av substitutionsterapin. Doseringen vid substitutionsterapin är den samma som för etablerat emfysem, 60 mg/kg en gång i veckan.

Tyvärr är ingen behandling mot pannikulit 100-procentigt effektiv. Otvivelaktigt kommer valmöjligheten vid behandling av pannikulit att öka allteftersom forskningen kring nya terapier mot alfa-1 fortsätter.

Alfa-1-stiftelsen tackar för den generösa hjälpen från James K. Stoller, MD, MS, med att sammanställa att förbereda denna information om pannikulit och alfa-1-antitrypsinbrist.