Menu

Alfa-1 och lungsjukdom

Alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) är en genetisk åkomma som ärvs från föräldrar till barn genom generna. Generna är koden, eller instruktionerna, till våra kroppars celler som ger oss blå ögon, svart hår o s v. Vi ärver våra gener från våra föräldrar – hälften från varje förälder – så man säger att ens hudfärg eller andra egenskaper ärvs genetiskt. Eftersom alfa-1 är genetiskt betingad benämns alfa-1-relaterad lungsjukdom vanligtvis ”genetisk KOL”. Personer med alfa-1-relaterad lungsjukdom har två avvikande gener (en från varje förälder). De vanligaste avvikande generna benämns Z- och S-gener.

Det finns runt 100 000 personer med alfa-1 (två Z-gener, vanligtvis benämnt “ZZ”) i USA, och ungefär samma antal i Europa. En annan högst bristfällig genkombination är SZ, personer med denna genkombinationen är dock inte lika benägna att drabbas av lungproblem som de med två Z-gener. Många personer med alfa, ZZ eller SZ, är helt friska.

De vanligaste tecknen på lungsjukdom hos personer med alfa-1:

  • Andnöd
  • Ronki (väsande eller pipande andning)
  • Kronisk bronkit, d v s ihållande hosta och sputumproduktion (slem)
  • Återkommande infektioner i nedre luftvägarna eller lunginflammation
  • Låg ansträngningstolerans
  • Astma som inte svarar på behandling icke-säsongsbundna allergier
  • Bronkiektasier

Tidig diagnos av alfa-1 är mycket viktig eftersom att sluta röka (om personen röker) och att få tidig behandling är av största betydelse för att bromsa utvecklingen av alfa-1-relaterad lungsjukdom.

Alfa-1-antitrypsinbrist kan dock inte diagnostiseras enbart genom dess symptom eller medicinsk undersökning, ett blodprov krävs för att säkerställa diagnosen.

Alfa-1 diagnostiseras ofta initialt som astma eller rökningsrelaterad Kronisk Obstruktiv Lungsjukdom (KOL). KOL inkluderar emfysem och kronisk bronkit. Alfa-1 är den vanligaste genetiska riskfaktorn för KOL. Omkring 3 % av alla människor som diagnostiseras med KOL kan ha oupptäckt alfa-1.

Världshälsoorganisationen (WHO), American Thoracic Society (ATS), och European Respiratory Society (ERS) rekommenderar att alla med KOL, bronkiektasier eller astma som inte kan hållas under kontroll med vanliga mediciner bör testas för alfa-1.

Lär dig mer om ett enkelt blodprov för alfa-1

Hur alfa-1-relaterad lungsjukdom utvecklas

Personer med alfa-1 saknar det skyddande proteinet alfa-1-antitrypsin (AAT), som produceras huvudsakligen i levern.

Normala vita blodkroppar i lungan producerar ett enzym som heter neutrofilt elastas vilket bryter ner invaderande bakterier och skadade eller åldrande celler. Hos de flestamänniskor neutraliserar alfa-1-proteinet enzymen efter en kort tid. Hos personer med alfa-1 finns inte tillräckligt alfa-1-protein i lungorna, då fortsätter enzymerna att attackera och förstöra normal lungvävnad. Då denna skada fortsätter under flera år kan lungsjukdom såsom KOL utvecklas.