Menu

Alfa-1 och leversjukdom

Levern och alfa-1-antitrypsinbrist

Alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) kan, förutom den mer välkända vuxna lungsjukdomen, orsaka leverproblem hos spädbarn, barn eller vuxna. Hos personer med alfa-1, tillverkas stora mängder avvikande alfa-1-antitrypsinprotein (AAT) i levern. Nästan 85 % av proteinet fastnar i levern. Om levern inte kan bryta ner det avvikande proteinet kommer levern gradvis att skadas och utveckla ärrbildning.

Det finns för tillfället inget sätt att förhindra att det avvikande AAT-proteinet fastnar i levern. Eftersom inte alla personer med alfa-1 utvecklar leversjukdom måste det finnas andra orsaker som medverkar till leversjukdom. Forskare studerar dessa ”andra orsaker” i hopp om att finna nya behandlingar. Bristen på AAT i blodet gör att lungorna kan skadas av cigarettrök och luftföroreningar. Detta kan resultera i lungsjukdom hos vuxna med alfa-1.

Tecknen och symptomen på alfa-1-relaterad leversjukdom

Hos spädbarn är vanliga symptom på alfa-1 gulsot (gulfärgning av ögon och hud), buksvullnad och minskad längdtillväxt.

De flesta spädbarn med gulsot har inte alfa-1 eller andra leverproblem; deras gulsot varar endast några dagar och är ofarlig. Blodprover kan visa om gulsoten är orsakad leverproblem eller är av den vanliga, ofarliga typen.

Spädbarn med alfa-1-relaterad leversjukdom kan också ha diarré och inte öka i vikt på ett normalt sätt. Ibland kan en läkare som undersöker ett barn upptäcka en förstorad lever eller mjälte, eller kan en förälder som badar sitt barn notera en svullen mage. Detta kan vara orsakat av ärrbildning av levern, i sin tur orsakat av alfa-1 och ett antal andra leverproblem. Ärrbildning av levern kan också leda till ascites (svullnad av buken orsakad av vätskeansamling), och tarmblödning. Äldre barn och vuxna med alfa-1-relaterad leversjukdom kan också ha dessa symptom och känna sig svaga och trötta.

Kom ihåg att de flesta barn och vuxna med alfa-1 inte har några symptom på leversjukdom över huvud taget!

Alfa-1 är en ärftlig sjukdom

Alfa-1 är en genetisk åkomma som förs vidare från föräldrar till deras barn via generna. Gener är koder som finns på våra kromosomer, det genetiska materialet i kroppens alla celler.

Alfa-1-generna är koder som bestämmer hur levern producerar det alfa-1-antitrypsinprotein som levern skickar ut i blodet för att skydda lungorna och andra delar av kroppen. Om någon har två avvikande alfa-1-gener producerar levern en avvikande form av alfa-1-proteinet (AAT). Det avvikande proteinet fastnar i levern istället för att frigöras till blodet. Blodet får inte så mycket av proteinet som det behöver för att hjälpa andra delar av kroppen. Detta gör lungorna mer känsliga för skador från cigarettrök och andra luftföroreningar. Ansamlingen av AAT-proteinet i levern kan skada levern som då kan bilda ärrvävnad.

En alfa-1-bärare är en person som har en normal (M) alfa-1-gen och en förändrad alfa-1-gen (vanligtvis Z eller S). De flesta alfa-1-bärare benämns antingen MS eller MZ. Att vara alfa-1-bärare är mycket vanligt. Runt 19 miljoner amerikaner är bärare. Alfa-1-bärare har mindre AAT-proteiner i sitt blod än andra människor men de har sällan lever- eller lungproblem. Föräldrarna till barn med alfa-1 är vanligtvis bärare och har ofta inga symptom alls relaterade till alfa-1.

Vad händer med levern vid alfa-1?

Levern finns i övre högra delen av din buk, precis nedanför den högra lungan. Den är ett av de största organen i kroppen och mycket viktig för din hälsa eftersom den har så många funktioner: den rensar ditt blod, hjälper till med matsmältningen, producerar kemikalier som din kropp har behov av och hjälper till att bekämpa infektioner. Levern lagrar vitaminer, sockerarter, fetter och andra näringsämnen från maten du äter. Den bryter också ner alkohol, droger och andra giftiga substanser som kan skada din kropp. En normal lever avlägsnar också en gul substans som heter bilirubin, som ansamlas i blodet vid många leversjukdomar.

Av alla spädbarn som föds med två avvikande alfa-1-gener (ZZ eller SZ) kommer runt 1 av 20 att drabbas av leversjukdom, ibland allvarlig, under första levnadsåret. Dessa spädbarn har vanligtvis gulsot (den särskilda gula färgningen av ögonen och huden) och en svullen lever och buk. Vanligtvis ökar de inte i vikt på ett normalt sätt. De kan utveckla allvarlig ärrbildning av levern.

De flesta alfa-1-spädbarnen förblir friska

Av alla spädbarn som föds med ZZ- eller SZ-gener är det runt 1 på 4 vars blodprov visar att deras lever tar skada – trots att de verkar friska. Hos de flesta barn med avvikande blodprover kommer leversjukdomen att ha förbättras, utan åtgärd, när barnen har nått tonåren och de förblir friska. Vuxna med alfa-1 kan också drabbas av leversjukdomar, oftast med cirrhos, vilket innebär ärrbildning av levern. Detta gäller i hög grad för vuxna över 50 år. Personer med alfa-1 har upp emot en 30-40 % risk att drabbas av en leveråkomma under sin livstid. Dessa åkommor inkluderar cirrhos (ärrbildning av levern), och levercancer.

Om levern faktiskt tar skada finns det behandlingar som kan förhindra eller bromsa utvecklingen av de problem som orsakas av leverskadan. Ett hälsosamt liv är viktigt. Detta inkluderar att undvika alkohol, bibehålla en hälsosam vikt, vaccineras mot infektioner som kan skada levern (som hepatit) och att ha goda kostvanor. Om leverskadan blir allvarlig eller livshotande kan levertransplantation vara ett alternativ.

Alfa-1-bärare drabbas nästan aldrig av leverproblem som är relaterade till alfa-1. När de drabbas är leverskadan sannolikt orsakad av något annat t ex virus, för hög alkoholkonsumtion eller allvarlig övervikt.

Hur upptäcker man och diagnostiserar alfa-1-relaterad leversjukdom?

Alfa-1-relaterad leversjukdom identifieras genom läkarundersökning och med blodprover. Läkarundersökningen kan visa en förstorad, hård lever eller mjälte. Blodproven inkluderar mätning av halten AAT-protein i blodet och hur väl levern fungerar. Dessutom kan ultraljud av levern genomföras. Ultraljud är en smärtfri undersökning där man med ljudvågor genom huden skapar en blid av levern.

Den specifika diagnosen alfa-1 ställs genom en blodanalys som benämns fenotyptest. Denna analys visar typen av AAT-protein (M, Z eller S) som finns i en persons kropp. Läkare kan också analysera en persons gener för AAT (genotyptest).

En leverbiopsi behövs oftast inte för att diagnostisera alfa-1. Vanligtvis tas en leverbiopsi av en läkare medan patienten är lokalbedövad för att undvika smärta. Läkaren sticker en liten nål genom huden in i levern och tar ut en liten bit av den med nålen. Leverbiopsier används ibland för att se hur allvarlig leversjukdomen är och för att leta efter andra orsaker till leverskadan.

Hur behandlas alfa-1-relaterad leversjukdom?

När läkare behandlar personer med alfa-1-relaterad leversjukdom fokuserar de på att behandla symptomen – patienter hålls så friska som möjligt och man förhindrar hälsoproblem. Behandlingar finns tillgängliga för tarmblödningar, ascites (vätska i buken), näringsproblem och andra problem orsakade av ärrbildning av levern.

Det finns inget botemedel för alfa-1 men det finns sätt att förhindra eller förminska hälsoproblem relaterade till alfa-1.

Personer med alfa-1 bör göra följande viktiga saker:

  • vaccinera sig mot hepatit A och B
  • genomgå regelbundna läkarundersökningar
  • genomgå regelbundna tester enligt läkarens ordination t ex blodprover, ultraljud av levern eller röntgen t ex lever CT-scan
  • undvik tobaksrök och kraftiga luftföroreningar
  • undvik alkoholkonsumtion
  • ät hälsosamt och balanserat och bibehåll en hälsosam vikt
  • konsultera din läkare innan du behandlar dig med ört-, vitamin- eller andra preparat

Allvarlig leverskada och ärrbildning benämns cirrhos. Hos vissa personer med allvarlig cirrhos orsakad av alfa-1 kan en levertransplantation bli nödvändig. En levertransplantation är en operation för att avlägsna en sjuk lever och ersätta den med en frisk lever från en annan person.

Vissa vuxna med lungskada behandlas med substitutionsterapi - AAT-protein ges då intravenöst för att förhöja halten AAT i blodet och lungorna. Substitutionsterapi hjälper dock inte för att reducera eller förhindra leverskada.

Vad är prognosen för någon med alfa-1?

Det är stor skillnad på hur sjuka olika personer med alfa-1 blir. Vissa patienter är allvarligt sjuka medan andra har endast få eller inga problem. Vissa spädbarn kan få snabb ärrbildning av levern som ger ett behov av levertransplantation inom de första levnadsåren. Detta är dock ovanligt. De flesta barn som drabbas av alfa-1-relaterad leversjukdom klarar sig bra och når vuxen ålder utan större leverproblem.

Lungproblem relaterade till alfa-1 uppstår vanligtvis inte under barndomen men det är mycket viktigt för barn med alfa-1 att undvika att utsättas för cigarettrök och luftföroreningar för att skydda sina lungor. Ibland kan barn med alfa-1 ha svår astma. Det är bäst att konsultera din läkare för att få reda på hur din, eller ditt barns, alfa-1 kan komma att utvecklas och vad som kan göras för att skydda lungor och lever.

Hur man får ytterligare information

Hur kan man lära sig mer om leverjukdom hos personer med alfa-1? Fråga sjukvårdspersonal eller se länkarna som du hittar på denna sidan.

Alfa-1-stiftelsen framför ett stort stack till Cholestatic Liver Disease Consortium (CLiC), en del av ChiLDREN, the Childhood Liver Disease Research and Education Network, för den generösa hjälp som erhållits vid sammanställningen av denna information om levern och alfa-1.

Har du en fråga om alfa-1-relaterad leversjukdom?

Jeffrey H. Teckman, MD, svarar på frågor om alfa-1-relaterad leversjukdom. Du kan läsa svaren på vanligt förekommande frågor här Alpha-1 Liver Disease Q&A Page.

Mer information om levern

Relaterade organisationer

Stödgruppers hemsidor

Transplantationsinformation

Broschyr om levern