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Doença Pulmonar por Alfa-1

Alpha-1 Lung Disease

A deficiência de AAT é uma doença genética- transmitida de pais para filhos através de genes. Genes são códigos, ou informações, para as células do corpo responsáveis por olhos azuis, cabelos negros e outras características pessoais. Herdamos nossos genes dos nossos pais - metade por parte maternal e outra metade por parte paterna - portanto nossa cor da pele e outras características são herdadas ou genéticas.

Pessoas com doenças do pulmão decorrente da deficiência de AAT tem 2 genes anormais (1 por parte materna e outro por parte paterna). Os genes anormais mais comum são denominados Z e S.

Existem aproximadamente 100,000 pessoas com deficiência de AAT (isto é, dois genes Z, comumente chamado ZZ) nos Estados Unidos e aproximadamente o mesmo numero na Europa. Outra combinação genética que envolve a doença é a SZ; pacientes com essa combinação genética tem uma possibilidade menor de desenvolver doença pulmonar. Muitos pacientes com deficiência de AAT são totalmente sadios, mesmo aqueles portadores da combinação genética ZZ ou SZ.

Os sintomas mais comuns de doença pulmonar decorrente da deficiência de AAT são:

1. Falta de ar

2. Chiado no peito

3. Tosse crônica e produção de catarro( Bronquite Crônica)

4. Resfriados recorrentes ou Pneumonias

5. Baixa Tolerância ao exercício

6. Asma não controlada ou alergias persistentes

7. Bronquiectasias

É muito importante fazer o diagnostico precoce da deficiência de AAT porque aconselhamento sobre parar de fumar (em caso de o paciente seja fumante) e tratamento em estagio inicial da doença são essenciais para diminuir a progressão da doença pulmonar.

Lembre-se, deficiência de AAT não pode ser diagnostica somente por sintomas e por exame físico; você tem que fazer o exame de sangue para comprovar o diagnostico.

A deficiência de AAT é freqüentemente confundida com asma ou DPOC. DPOC inclui enfisema e bronquite crônica. Deficiência de AAT é a causa mais comum de acometimento genético para DPOC. Cerca de 3% dos pacientes diagnosticados com DPOC podem ter deficiência de AAT não diagnosticada.

A World Health Organization (WHO), American Thoracic Society (ATS), e a European Respiratory Society (ERS) recomendam que todos os indivíduos com DPOC , bronquiectasias e asma de difícil controle, sejam testados para deficiência de AAT.

Maiores informações sobre o teste sanguíneos para deficiência de AAT.

Como se desenvolve a deficiência de AAT.

Pacientes com deficiência de AAT tem falta de uma enzima produzida pelo fígado chamada alfa 1 antitripsina.

Certas células pulmonares produzem uma enzima chamada elastase neutrofilica que destrói a estrutura pulmonar. Na maioria das pessoas, a proteína alfa 1 antitripsina neutraliza esta enzima protegendo conseqüentemente a estrutura pulmonar. Em deficiência de AAT, existe uma diminuição dessa proteína protetora, em conseqüência a elastase neutrofilica ataca e destrói livremente a estrutura pulmonar. Este dano é continuo e causa desta forma a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC).

Alfas que fumam tem um risco muito maior para desenvolver DPOC que a maioria das pessoas. Mesmo Alfas que nunca fumaram podem desenvolver doença pulmonar severa. Alfas geralmente desenvolvem DPOC aos 30 ou 40 anos de idade. Pessoas que não tem deficiência de AAT, mesmo que fumam por longo tempo usualmente não desenvolvem sintomas de DPOC até a idade de 60 ou 70 anos de idade.

Pacientes com deficiência de AAT desenvolvem DPOC primariamente nas partes mais baixas dos pulmões, enquanto a maioria dos fumantes sem deficiência de AAT apresentam a parte superior dos pulmões mais afetadas que as partes mais baixas.

Portanto, a presença de DPOC em pessoas jovens com predomínio de lesão pulmonar nas áreas pulmonares baixas é sugestivo de deficiência de AAT, mas lembre-se:

A deficiência de AAT não pode ser diagnosticada só por sintomas e por exame físico. Você tem que fazer o exame de sangue para comprovar o diagnostico.

Tratmento da doença pulmonar causada por deficiência de AAT

Não existe cura para deficiência de AAT, mas deficiência de AAT deve ser tratada.

Pacientes com deficiência de AAT e doenças pulmonares como asma, DPOC ou bronquiectasias podem ser tratados com as mesmas drogas usada para os pacientes que não possuem deficiência de AAT.

Esta drogas incluem drogas para abrir a passagem de ar nos pulmões (broncodilatadores ) e reduzir a inflamação crônica que é comum nos pulmões dos pacientes com alfa-1.

Nas infecções pulmonares, milhões de células sanguíneas responsáveis por inflamação no nosso organismo são atraídas para os pulmões. Muitos doutores que tratam de Alfas recomendam que infecções pulmonares sejam tratadas precoce e agressivamente com antibióticos. Um dos sinais de infecçao pulmonar é quando o paciente começa a tossir com catarro amarelado ou esverdeado.

Alem do tratamento usual para DPOC em geral, existe terapia especifica disponível para deficiência de AAT com doenças pulmonares. Veja a secção sobre Terapia de Reposição.

Pacientes com deficiência de AAT e doença pulmonar grave podem ser candidatos a transplante pulmonar ou uma cirurgia para reduçao de volume em seus pulmões.