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Doença Hepatica por deficiência de AAT

O comprometimento hepático na deficiência de AAT

A deficiência de AAT pode causar problemas hepáticos em recém nascidos, crianças e adultos- alem da universamente conhecida doença pulmonar.

Em pessoas portadoras de deficiência de AAT, o fígado produz uma grande quantidade de proteína chamada Alfa 1 antitripsina. Essa proteína em pacientes portadores de deficiência de AAT é anormal. Cerca de 85% desta proteína fica acumulada no fígado. O fígado é incapaz de metabolizar esta proteína anormal. O acumulo dessa proteína no fígado vai causar gradualmente a falência hepática.

Não existe nenhuma medida preventiva para evitar que a proteína anormal se acumule no fígado. Porem, nem todas as pessoas com deficiência de AAT apresentam doença hepática.

Sintomas da Doença Hepática por deficiência de AAT

Em neonatos um dos sintomas de deficiência de AAT é icterícia ( olhos e pele amarelada) aumento do fígado e abdome e deficiência de crescimento. É bom lembrar que muitos dos bebes com icterícia não tem deficiência de AAT ou outras doenças hepáticas; a icterícia usualmente dura alguns dias e desaparece. Exame sanguíneos poderá identificar se a icterícia é devido a doença hepática ou outras causas.

Bebes com doença hepática devido a deficiência de AAT podem também apresentar-se com diarréia e perda de peso. Muitas vezes os médicos constatam aumento fígado ou do baço ou mesmo os pais podem perceber aumento do abdome durante o banho. O fígado lesado pode também causar ascite (vulgarmente chamado de barriga d’água) e sangramento intestinal.

Crianças de mais idade e adultos com doença hepática por deficiência de AAT podem também apresentar os mesmos sintomas, alem de fraqueza generalizada e cansaço fácil. Lembre-se que muitas crianças e adultos com deficiência de AAT não apresentam nenhum sintoma hepático.

Deficiência de AAT é uma Doença Hereditária

A deficiência de AAT é uma condição genética, passada de pais para filhos através dos genes. Genes são códigos encontrados nos cromossomas; o material genético em cada célula do seu corpo. Cada pessoa geralmente recebe 2 genes para cada característica do seu corpo. Um gene vem da mãe e outro gene vem do pai. O gene normal para alfa-1 é chamado M. Pessoas com alfa-1 tem que receber 2 alfa-1 genes alterados ou seja, um gene anormal da mãe e outro gene anormal do pai.

Existem vários genes anormais para alfa-1, mas o comum é chamado de S ou Z. Pessoas com alfa-1 que poderão desenvolver doença hepática tem os dois genes Z ( chamados ZZ) ou um S e um Z (chamados SZ). Pessoas com alfa-1 que são ZZ or SZ irão transmitir um desse genes anormais para seus filhos.

Os genes para alpha-1 são códigos que comandam a produção da proteína alfa-1 antitripsina, que é excretada pelo fígado. Se alguém tem 2 genes anormais para alfa-1, o fígado produz uma proteína alfa1- antitripsina anormal. Essa proteína se acumula no fígado ao invés de ser liberada para o sangue. Ela tem como função proteger os pulmões e outras partes do corpo. Portanto a falta dessa proteína faz com que os pulmões sejam mais suscetíveis a lesões causadas pela fumaça de cigarro ou outros toxinas. Quando esta proteína se acumula no fígado pode também causar severa doença hepática.

Uma pessoa é chamada “portadora” quando tem somente um gen para alfa-1. Ou seja tem um gene normal (denominado M) e um gen anormal ( que pode ser Z ou S). Muitas pessoas são “portadores”. Elas tem a combinação genética MS ou MZ. Mais de 20 milhões de pessoas nos Estados Unidos são “portadoras”. Essa pessoas tem uma baixa concentração de alfa-1 antitripsina no sangue, mais muito infrequentemente desenvolvem doença pulmonar ou hepática.

O que acontece com o fígado de uma pessoa com deficiência de AAT?

O fígado é um dos maiores órgãos do organismo. É localizado na região superior direita do abdome. Tem varias funções importantes para manter o organismo sadio como por exemplo: elimina toxinas, ajuda na digestão dos alimentos, produz substancias essenciais para a nossa saúde e ajuda também a combater infecções. O fígado armazena vitaminas, açúcares, gorduras e outros nutrientes que ingerimos em nossos alimentos. Também metaboliza e elimina álcool, drogas e outras toxinas que podem causar dano as nossa saúde. Um fígado normal é também responsável por eliminar uma substancia amarelada chamada bilirrubina. Essa substancia está aumentada no sangue na maioria das doenças hepáticas. O termo “ doenças hepáticas” significa varias condições em que o fígado não funciona adequadamente.

Todas as crianças que nascem com 2 genes anormais para alfa (ZZ ou SZ), cerca de 1 em 20 terão doença hepática, algumas vezes severas, no primeiro ano de vida. Essa crianças usualmente apresentam icterícia ( cor amarelada da pele e dos olhos) e fígado aumentado. Usualmente não ganham peso com facilidade.

De todas as crianças nascidas com ZZ ou SZ, cerca de 1 em 4 vão ter testes sanguíneos mostrando lesão hepática mesmo que as crianças não tenham sintomas e se apresentem bem. Na maioria destas crianças com teste sanguíneos anormais, o comprometimento hepático melhora espontaneamente quando chega a adolescência e elas tem uma vida saudável. Adultos com deficiência de AAT podem também ter lesão hepática, usualmente evoluindo para cirrose hepática ( lesão hepática severa) principalmente nos pacientes com mais de 50 anos. Pessoas com deficiência de AAT tem 30 a 40 % de chance de desenvolver doença hepática, como por exemplo cirrose ou câncer no fígado.

Em caso de lesão hepática, existem tratamentos para prevenir ou diminuir a progressão da doença. Também é muito importante levar uma vida saudável. Isso inclui não beber, controlar o peso, ser vacinado contra infecções que podem causar dano ao fígado e alimentar-se bem. Se o dano hepático é grave, transplante de fígado pode estar indicado.

Os portadores de deficiência de AAT quase nunca desenvolvem doença hepática decorrente da deficiência de AAT. Quando isso acontece, outras causas devem ser afastadas como por exemplo viroses, alcoolismo ou obesidade mórbida.

Como diagnosticar a doenca hepática por deficiência de AAT?

A deficiência de AAT é detectada pelo exame medico acompanhado de teste sanguíneos. O exame físico pode mostrar aumento do fígado ou do baço. O teste sanguíneo vai medir a concentração sanguínea da proteína alfa-1, que neste caso estará diminuída. O teste sanguíneo também avalia a função hepática. Ultrasson hepático pode também ser indicado. É um exame não invasivo, indolor que usa ondas sonoras através da pele para “fotografar” o órgão examinado.

O teste diagnóstico especifico para deficiência de AAT é feito através do sangue e é chamado fenotipagem. Este teste determina os tipos ou variantes (fenótipos) da proteína alfa-1 que circulam no seu sangue. Médicos podem também detectar os genes para deficiência de AAT (teste chamado genotipagem).

Biopsia de fígado é desnecessária para o diagnostico de deficiência de AAT . Biopsia hepática é um exame realizado pelo medico para analisar um pedacinho do seu fígado, É feita sobre anestesia local. Uma agulha é então introduzida através da pele até o fígado e uma pequena amostra do fígado é coletadas. Biopsia hepáticas são algumas vezes usadas para detectar o estagio da doença hepática.

Como se trata a doença hepática por alfa-1?

O tratamento de pacientes com deficiência de AAT visa manter o paciente o mais “saudável” possível. Existem tratamentos disponíveis para o sangramento intestinal, ascite, perda de peso e outros problemas decorrentes da doença hepática por deficiência de AAT.

Não existe cura para a deficiência de AAT, mas tem maneiras de prevenir ou mesmo reduzir os problemas de saúde relacionados a esta anormalidade.

Pessoas com deficiência de AAT devem seguir os seguinte conselhos:

  • ser vacinado para Hepatite A e B
  • Ser examinado freqüentemente pelo seu medico
  • Fazer regularmente check ups que incluam exame de sangue e ultrasson abdominal e outros exames de imagens, como por exemplo, Tomografia Computadorizada do fígado
  • Evitar fumaça de cigarro e ambientes poluídos
  • Evitar bebidas alcoólicas
  • Alimentar-se bem e saudável para manter o peso.
  • Comunicar o seu medico antes de começar qualquer tratamento com vitaminas, ervas ou outras terapias alternativas.

A doença hepática severa é chamada “cirrose”. Em algumas pessoas com cirrose causada por alfa 1, a doença hepática é tão extensa que podem necessitar de um transplante hepático . Transplante hepático é uma cirurgia onde se remove o fígado doente (lesado) e se implanta um fígado sadio de uma outra pessoa,

Algumas pessoas com lesão pulmonar são tratadas com terapia de reposição. Em outras palavras, a proteína alfa-1 antripsina é administrada pela veia. Mas, terapia de reposição não reduz ou previne doença hepática por deficiência de AAT.

Qual é o visual de uma pessoa com deficiência de AAT?

Existe uma variação muito grande em quanto doente as pessoas com deficiência de AAT podem se apresentar. Pacientes podem ter ou não doenças hepáticas. Algumas crianças podem desenvolver doença hepáticas fulminante , requerendo transplante hepático nos primeiros anos de vida. Isso felizmente não é muito comum. A maioria das crianças com doenças hepáticas por deficiência de AAT estão bem e alcançam a idade adulta sem maiores problemas.

Doenças pulmonares não acontecem usualmente na infância mas é extremamente importante que as crianças evitem a exposição a fumaça do cigarro ou altos índices de poluição para proteger os seus pulmões de substancias tóxicas. Algumas vezes, crianças com deficiência de AAT podem apresentar-se com asma severa. É melhor consultar os seu medico para aconselhamento sobre deficiência de AAT e o que poderá ser feito para prevenir doenças dos pulmões e do fígado.

Como eu posso saber mais a respeito da doença hepática associada a deficiência de AAT? Pergunte ao seu provedor de saúde ou veja o link nesta pagina.

A Alpha-1 Foundation agradece a generosa contribuição do Cholestatic Liver Disease Consortium (CLiC), parte da Children, the Childhood Liver Disease Research e Education Network, em fornecer informações sobre doenças hepáticas e deficiência de AAT

Para maiores informações consulte de The ChiLDREN website e obtenha informacoes on CLiC