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Pannicolite Alfa-1

La pannicolite è un’infiammazione del pannicolo adiposo, lo strato di tessuto adiposo e fibroso che si trova subito al di sotto degli strati più esterni della pelle.

Questo strato della pelle ha un aspetto a favo d’api, con globuli di grasso separati da pareti, o setti.

Come per la maggior parte delle condizioni di interesse medico, la pannicolite può essere causata da diversi fattori. Il Deficit di Alfa-1 antitripsina (Alfa-1) è una di queste possibili cause. Vi sono molte altre cause possibili, fra cui malattie che comportano diffuse infiammazioni in tutto il corpo come il lupus eritematoso sistemico e l’artrite reumatoide, e reazione ad alcuni farmaci, fra cui i corticosteroidi.

L'aspetto della pannicolite

Tipicamente, la pannicolite si manifesta con zone arrossate e rilevate della pelle che possono andare incontro a rottura con secrezioni oleose. Queste zone (dette noduli) possono comparire in qualsiasi punto del corpo, ma sono più frequenti sulle cosce, le natiche e le zone soggette a lesioni o pressione.

I noduli della pannicolite compaiono a volte in seguito a lesioni. Può trattarsi anche di lesioni che nella maggior parte delle persone sarebbero considerate trascurabili, come quelle dovute all’esercizio fisico vigoroso, alle iniezioni endovenose o agli interventi in criochirurgia (quelli in cui viene congelata una porzione della pelle).

I noduli della pannicolite possono evolvere in profonde ulcerazioni della pelle, con degradazione tissutale detta necrosi. Tali zone necrotiche sono in genere dolorose a toccarsi. Il relativo termine medico è “pannicolite necrotizzante”.

La pannicolite può essere fastidiosa e dolorosa, e persino invalidante. Per fortuna, è la più rara fra le ben note complicazioni del Deficit di alfa-1 antitripsina.

Nelle persone affette da Alfa-1 (dette Alfa), l’infiammazione e lo sviluppo della pannicolite presenta una chiara somiglianza con lo sviluppo di un enfisema.

Sia nella pelle che nei polmoni degli Alfa, si ha una mancanza di alfa-1 antitripsina, che normalmente controbilancia l’azione delle proteasi (gli enzimi che degradano le proteine nel corso delle normali funzioni corporee). Quando manca o è anormale e non funzionante la proteina alfa-1, l’equilibrio si rompe. Le proteasi presenti nel corpo possono allora danneggiare le strutture sottostanti alla pelle (nel caso della pannicolite) o la matrice di supporto del polmone (nel caso dell’enfisema).

La pannicolite dovuta a Alfa-1 fu descritta per la prima volta dai medici in Francia nel 1972, nel caso di una giovane donna affetta da grave deficit di alfa-1 antitripsina che aveva sviluppato i caratteristici noduli arrossati e ulcere cutanee doloranti.

La pannicolite dovuta ad Alfa-1 è rara

A partire da quel primo resoconto, nella letteratura medica sono stati riportati meno di 100 casi di pannicolite in persone affette da Alfa-1.

Nel Registro degli individui affetti da Grave Deficit di alfa-1 antitrispina del National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), in cui sono registrate 1.129 persone, un solo Alfa ha riferito di soffrire di pannicolite.

Negli Alfa-1 la pannicolite si riscontra in diversi fenotipi, alcuni dei quali presentano grave insufficienza dei livelli serici di alfa-1 antitripsina (tipicamente PI*ZZ) e altri presentano insufficienza più lieve (tipicamente PI*MZ).

In una serie di 26 pazienti affetti da pannicolite e Alfa-1 riportata in letteratura, il 62 per cento dei pazienti era PI*ZZ, il 15 per cento PI*MZ, l’8 per cento PI*MS e il 4 per cento PI*SNull. Del rimanente 8 per cento non era riferito il fenotipo.

La pannicolite sembra presentarsi allo stesso modo fra gli uomini e fra le donne. L’età media di insorgenza è intorno ai 40 anni.

Terapia della pannicolite

Per la pannicolite, inclusa quella dovuta ad Alfa-1, sono state tentate varie terapie, fra cui corticosteroidi, antibiotici (fra cui doxiciclina e dapsone), il ricambio completo del plasma nel sangue, e la terapia di potenziamento, cioè l'infusione endovenosa di proteina alfa-1 ottenuta da donatori.

Nella pannicolite dovuta ad Alfa-1, la terapia che fra queste ha ottenuto migliori successi è stata la terapia di potenziamento. In diversi casi viene riportata la risoluzione della pannicolite dopo appena tre somministrazioni della terapia di potenziamento. La dose utilizzata nella terapia di potenziamento per la pannicolite è la stessa di quella per l’enfisema stabilizzato, 60 mg/kg una volta la settimana.

Purtroppo, nessuno delle terapie per la pannicolite ha un’efficacia del 100 per cento. Le scelte terapeutiche per la panniculite aumenteranno sicuramente con il progredire della ricerca di nuove terapie per l'Alfa-1.

La Alpha-1 Foundation ringrazia James K. Stoller, MD, MS, per il suo generoso contributo alla preparazione di questo materiale informativo sulla pannicolite e il Deficit di alfa-1 antitripsina.