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Alpha-1 panniculite

Panniculite par déficit en AAT

La panniculite est une inflammation du pannicule, la couche de tissu adipeux et fibreux située sous l’épiderme, la couche externe de la peau.

Cette couche de peau ressemble à des alvéoles d'abeilles, avec des globules de graisse séparés par des parois, ou cloisons.

Comme pour la plupart des états pathologiques, la panniculite peut avoir de nombreuses causes cachées, comme dans ce cas, le déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT) . Il existe un grand nombre d'autres causes, y compris des maladies caractérisées par une inflammation généralisée du corps, comme le lupus (lupus érythémateux disséminé) et la polyarthrite rhumatoïde, et par des réactions à certains médicaments, notamment les corticoïdes.

Comment se manifeste la panniculite

La panniculite se manifeste généralement par des plaques rouges bombées sur la peau, qui peuvent libérer un liquide huileux lorsqu'elles se rompent. Les plaques de panniculite (appelées nodules) peuvent apparaître partout sur le corps, en particulier sur les cuisses, les fesses et les régions qui sont susceptibles d'être lésées ou de subir une pression.

Parfois, les nodules apparaissent après certaines lésions. Ces lésions comprennent celles pouvant être perçues comme mineures pour la plupart des gens, à savoir des lésions entraînées par une activité physique intense, des injections intraveineuses ou la cryochirurgie (technique chirurgicale consistant à geler la peau).

Les nodules peuvent évoluer en ulcère dans la couche profonde de la peau et s'accompagner d'une nécrose (destruction des tissus). Ces zones nécrosées sont généralement douloureuses au toucher. Dans le domaine médical, on parle de « panniculite nécrosante ».

La panniculite peut se révéler gênante et douloureuse, elle peut parfois même rendre infirme. Précisons toutefois que, parmi les complications bien connues du déficit en alpha-1 antitrypsine, la panniculite est la plus rare.

Chez les personnes souffrant d'un déficit en AAT (appelées Alphas), l'inflammation et le développement de la panniculite présentent des similarités évidentes avec le développement de l'emphysème :

En effet, ces personnes n'ont pas suffisamment d'alpha-1 antitrypsine, la protéine qui régule habituellement l'activité des protéases (enzymes qui contribuent au bon fonctionnement de l'organisme en dégradant des protéines), dans leur peau et leurs poumons. L'équilibre est rompu lorsque la protéine alpha-1 est absente ou anormale et qu'elle ne remplit pas bien ses fonctions. Les protéases se mettent alors à attaquer les tissus situés sous la peau (panniculite) ou la matrice des poumons (emphysème).

C'est en France, en 1972, que des médecins ont décrit le premier cas de panniculite liée à un déficit en AAT. Il s'agissait d'une jeune femme atteinte d’un déficit grave en AAT et qui présentait des nodules rouges ainsi que des ulcères cutanés douloureux caractéristiques de la panniculite.

La panniculite liée au déficit en AAT est une maladie rare

Depuis ce premier signalement, moins de 100 cas de panniculite ont été rapportés dans les publications médicales.

Seulement un seul cas de panniculite a été enregistré chez les 1 129 personnes atteintes d'un déficit grave en AAT qui sont inscrites dans le registre du NHLBI (National Heart, Lung and Blood Institute).

La panniculite par déficit en AAT est associée à divers phénotypes : certains ayant un déficit grave des taux sériques d'alpha-1 antitrypsine (généralement Pi*ZZ) et d’autres ayant un déficit modéré (généralement Pi*MZ).

Dans une étude de 26 patients atteints d'un déficit en AAT et de panniculite , 62 % étaient Pi*ZZ, 15 % Pi*MZ, 8 % Pi*MS et 4 % Pi*SNul. Les patients restant n’ont pas été mentionnés..

Il semble que la panniculite soit aussi fréquente chez les hommes que chez les femmes. Elle survient en moyenne à l'âge de 40 ans.

Traitement de la panniculite

Différentes thérapies ont été testées pour la panniculite, y compris celle due à un déficit en AAT, et notamment des corticostéroïdes, des antibiotiques (doxycycline et dapsone), l'échange complet du plasma sanguin du corps et la thérapie d'augmentation (des perfusions intraveineuses de protéine alpha-1 provenant de dons).

Dans le cas de la panniculite due à un déficit en AAT, la thérapie d'augmentation a été sans conteste la plus efficace de ces thérapies. Plusieurs rapports décrivent la disparition de la panniculite après seulement trois doses de thérapie d'augmentation. En thérapie d'augmentation, la dose pour la panniculite est la même que pour l'emphysème, à savoir 60 mg/kg une fois par semaine.

Malheureusement, aucun traitement de la panniculite n'est efficace à 100 %. Sans aucun doute, le choix des traitements pour la panniculie augmenteront en même temps que la recherche pour de nouvelles therapies contre le deficit en AAT progresse.

La Fondation Alpha-1 remercie James K. Stoller, MD, MS, pour l'aide précieuse apportée lors de la préparation de ces informations sur la panniculite et le déficit en alpha-1 antitrypsine.